amg

Katedra i Zakład Biologii i Genetyki

Kierownik: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon

Diagnostyka

Informacje dla pacjenta

Poradnia Genetyczna UCK - Szpital Kliniczna GUMed

Poradnia Genetyczna

Prof. Janusz Limon, spec. z genetyki klinicznej

dr hab. Jolanta Wierzba, spec. z pediatrii i genetyki klinicznej

lek. Aleksandra Gintowt, spec. z genetyki klinicznej

dr Beata Lipska-Ziętkiewicz, spec. z pediatrii i genetyki klinicznej

(niezbędne skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu)

Poradnia specjalizuje się w poradnictwie genetycznym wad rozwojowych oraz jednogenowych i wieloczynnikowych chorób dziedzicznych.
Prowadzi kompleksową opiekę nad rodzinami podwyższonego ryzyka. Kwalifikuje i kieruje pacjentów na specjalistyczne badania diagnostyczne, między innymi: diagnostykę prenatalną, badania w kierunku nosicielstwa najczęstrzych mutacji w genie BRCA1.

Rejestracja:

Tel. rejestracja: (58) 349 28 57

Adres:

ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk




Badania diagnostyczne wykonywane w ramach
Pracowni diagnostyki cytogenetycznej i molekularnej przy Katedrze i Zakładzie Biologii i Genetyki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Kariotyp z amniocytów (hodowla amniocytów z płynu owodniowego)

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Izolacja DNA

Badanie cytogenetyczne limfocytów lub amniocytów metodą FISH

Badanie amplifikacji onkogenu MYCN

Badanie cytogenetyczne szpiku metodą GTW

Badanie cytogenetyczne szpiku metodą FISH

Badanie amplifikacji onkogenu HER2

Badanie genu BRCA1 (5 mutacji)

Badanie mutacji punktowej genów BRCA 1 i BRCA2 (cała sekwencja kodująca)

Analiza mutacji eksonów 9, 11, 13 i 17 genu KIT oraz eksonów 12, 14 i 18 genu PDGFRA (GIST)

Analiza mutacji KRAS w leczeniu raka jelita grubego

Wykrywanie mutacji 550delA w genie CANP-3

Oznaczenie mutacji BRAF

Oznaczenie mutacji EGFR

Analiza sekwencji kodującej genu LDLR (sekwencjonowanie bezpośrednie + MLPA) oraz fragmentu eksonu 26 APOB

Analiza sekwencji kodującej genów LDLR (sekwencjonowanie bezpośrednie + MLPA), PCSK9 oraz fragmentu eksonu 26 APOB

Analiza sekwencji kodującej genów LPL (sekwencjonowanie bezpośrednie + MLPA), APOC2, APOA5 oraz eksonu 4 genu APOE

Badanie molekularne w kierunku dziedzicznego raka jelita grubego (HNPCC)





Wojewódzkie Centrum Onkologii

Poradnia Genetyczna

dr I. Brożek

Zadania WCO:

Rejestracja: pn - pt: 8:00 - 16:00
Budynek A - ul. Marii Skłodowskiej Curie 2, 80-210 Gdańsk
Budynek B - al. Zwycięstwa 31/32, 80-219 Gdańsk
tel. (A) (58) 345 21 99, (B) (58) 345 98 65