Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej zajmuje się badaniami naukowymi w dziedzinie genetyki człowieka.
W zakres zainteresowań Katedry wchodzą między innymi: badania molekularne genów związanych z karcynogenezą (zaburzenia germinalne i somatyczne), hipercholesterolemią rodzinną oraz wybranymi zespołami genetycznymi.